Največjo DNK študijo raka, ki je vsebovala 50 pacientk raka na dojkah, so izvedli v ZDA. V študiji so primerjali DNK rakavih celic in zdravih celic pacientk. Vse so imele obliko raka estrogen-receptor-positive. Te rakave celice imajo receptorje, ki se vežejo s hormonom estrogenom, ki pomaga tumorju pri rasti.
Matthew J. Ellis profesor medicine na Washington University School of Medicine v St. Louisu je povedal, da so odkrili izjemno kompleksnost v genomih z rakavim obolenjem. V vseh tumorjih so odkrili preko 1700 mutacij od katerih je bila večina unikatnih, to pa predstavlja ključni problem pri iskanju novih načinov zdravljenja.
Kako velik zalogaj je bila raziskava pove podatek, da so nanizali več kot 10 bilijonov kemičnih osnov DNK-ja.
Pri takšnem raku pacienti dobivajo zdravila, ki zmanjšujejo estrogen, ki tako upočasnijo rast tumorja, posledično pa se ga lažje odstrani. To zdravljenje pa ne uspe vedno, saj je v študiji 24 od 50 primerkov tumorjev bilo takšnih, ki so bili odporni na takšen način zdravljenja. Pri raziskavi so tako ugotavljali tudi zakaj se nekateri estrogen-receptor-positive rakavi pacienti pozitivno odzivajo, drugi pa ne.
Ellis je skupaj s kolegi potrdil dve mutaciji, ki sta skupni večjim pacientom že iz prejšnje raziskave. Prva je imenovana PIK3CA in se je pojavila v 40%, druga pa TP53 pa v 20%. Odkrili pa so še tretjo MAP31, ki se pojavlja v 10%. Tako majhno število ponavljajočih se mutacij je raziskovalce presenetilo, saj so se druge mutacije pojavljale zgolj pri enem ali dveh primerih.
Povedal je, da bodo s študijo poskušali bolj personalizirati zdravljenje. Kljub temu, da je veliko mutacij redkih, nekatere celo unikatne, jih je kar nekaj moč klasificirati na podlagi bioloških efektov in tako primernih za terapevtske posege.